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Sobre esta Campanha
Minha bb Helena Eduarda Souza Santos, de 2 meses de idade, teve o diagnóstico de
Sobre esta Campanha
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) realizado após suspeita por triagem neonatal. Realizou
imunofenotipagem de subpopulações linfocitárias, com perfil T-B+NK+, e painel genético de
imunodeficiências primárias mostrando mutações em gene IL7R. Desde então, segue com
profilaxias de infecções, sem intercorrências graves até o momento.
Infelizmente, a SCID trata-se de doença extremamente grave, com indicação imediata de
transplante de medula óssea pelo risco elevado de óbito por infecção ainda durante o primeiro ano
de vida.
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