Sobre esta Campanha
Um rapaz de 18 anos filho de casal consaguineo, tem quadro de atraso congnitivo, habitus marfanoide, alta miopia. HD de Homocistinuria com painel de doença rara. O exame é fundamental pelos seguintes aspectos.
Diagnóstico
Introdução de tratamento específico caso seja possível
Benefício de tratamento que porventura possa ser "descoberto"
Aconselhamento genético familiar
Prevenção de riscos relacionados á doença genética
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