AJUDA CECÍLIA

Sobre esta Campanha

Cecília é portadora de Doença de Gaucher tipo 2, uma doença grave e rara que não possui cura e nem tratamento, apresentando distúrbio de deglutição e espasmos glóticos frequentes associados à síndrome genética relacionada. Com objetivo de possibilitar administração de dieta de forma segura foi realizado Gastrostomia em 16/10/2024. Em 20/12/24, foi confeccionada Traqueostomia para permitir melhor assistência respiratória, evitando as crises de importante desconforto ventilatória em consequência a espasmos glóticos.

Ela precisa de várias materiais para os cuidados da sua gastrostomia e traqueostomia e também precisa de suas medicações. 

Recentemente encontramos um estudo conduzido pelo Dr. Pramod K. Mistry, um médico reconhecido internacionalmente e diretor do Centro de Tratamento da Doença de Gaucher, que nos trouxe esperança para o caso de Cecília. 

O Dr. Mistry possui um interesse particular na doença de Gaucher e está atrás de um tratamento específico para o tipo 2 e 3 da doença: “mas agora há um raio de esperança para esses indivíduos com o lançamento de vários ensaios clínicos investigando a próxima geração de medicamentos para SRT. Cada um desses medicamentos pode atravessar a barreira hematoencefálica para controlar problemas neurológicos.”

Atualmente, Dr.  Mistry atua na Universidade Yale em New Haven, Connecticut. 

Por isso precisamos muito do apoio de cada um de vocês. À medida que compartilhamos sobre a trajetória de Cecília e com o suporte de todos, acreditamos que será possível alcançar Dr. Mistry e que ele possa nos ajudar a fazer uma diferença no caso da doença de Gaucher de Cecília.

Acesse o link abaixo que será vital para vocês entenderem a dimensão e o potencial desse tratamento, não só para aprender mais sobre a doença como também para compreender o quão esse médico pode ser importante e fazer a diferença na vida de Cecília. 🙏

https://www.gaucherdisease.org/blog/close-cure-gaucher-disease/